Capítulo 5. Primeros pasos con GATK
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En el Capítulo 4, te preparamos para trabajar en la nube. Este capítulo trata de que te orientes y te sientas cómodo con el GATK y las herramientas relacionadas. Comenzamos cubriendo los aspectos básicos, incluidos los requisitos computacionales, la sintaxis de la línea de comandos y las opciones más comunes. Te mostramos cómo poner en marcha el contenedor Docker del GATK en la máquina virtual de GCP que configuraste en el Capítulo 4, para que puedas ejecutar comandos reales a escala con el mínimo esfuerzo. A continuación, trabajamos con un ejemplo sencillo de llamada de variantes con la herramienta GATK más utilizada, HaplotypeCaller. Exploramos algunos mecanismos básicos de filtrado para que tengas una idea de cómo trabajar con las llamadas de variantes y sus anotaciones de contexto, que desempeñan un papel importante en el filtrado de los resultados. Por último, presentamos los flujos de trabajo de Buenas prácticas de GATK en el mundo real, que son directrices para obtener los mejores resultados posibles de tus análisis de descubrimiento de variantes.
Primeros pasos con GATK
GATK es un paquete de software de código abierto desarrollado en el Instituto Broad. Como sugiere su nombre completo, GATK es un conjunto de herramientas, no una única herramienta, entendiendo por herramienta la unidad funcional individual que invocarás ...
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