Genomik in der Cloud

Kapitel 7. Bewährte Methoden für die Entdeckung somatischer Varianten in GATK

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In diesem Kapitel befassen wir uns mit der Entdeckung somatischer Varianten, vor allem in der Krebsforschung. Das bringt neue Herausforderungen mit sich und dementsprechend auch neue Versuchs- und Berechnungsdesigns. Wir beginnen mit somatischen Kurzvarianten, die noch viel mit den Keimbahn-Kurzvarianten gemeinsam haben, aber genug neue Herausforderungen bieten, um die Sache interessant zu halten. Dann erweitern wir unseren Horizont um die Kopienzahlvariation, die einen ganz anderen Ansatz als bisher erfordert.

Herausforderungen in der Krebsgenomik

Bevor wir uns ins Unkraut stürzen, wollen wir eines klarstellen: Bei Krebs ist alles schwieriger. Bedenke, was im Körper passiert, bevor sich ein Tumor überhaupt entwickelt. Lebende Zellen in unserem Körper sind nicht statisch; sie sind stoffwechselaktiv, nehmen Nährstoffe auf, verrichten Arbeit und geben Abfallstoffe ab. Einige von ihnen teilen sich mit unterschiedlicher Geschwindigkeit. Enzyme entwirren die DNA, um sie umzuschreiben und/oder zu kopieren und neu zu verpacken. Auf der Ebene einer einzelnen Zelle gehen nur sehr wenige dieser molekularen Vorgänge schief, aber da dies ständig in Millionen von Zellen geschieht, summieren sich die Zahlen zu einer Menge kleiner Fehler, die zu Mutationen in allen Bereichen führen. ...