Genomik in der Cloud

Kapitel 6. Bewährte Methoden von GATK für die Entdeckung von Kurzvarianten in der Keimbahn

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Bis jetzt haben wir alle wichtigen Konzepte und Werkzeuge vorgestellt und sind durch gegangen, haben Varianten mit dem GATK HaplotypeCaller aufgerufen und dessen Ergebnisse untersucht. Jetzt ist es an der Zeit, die analytische Komplexität zu erhöhen und einen genaueren Blick auf die drei Workflows der GATK Bewährten Methoden zu werfen.

In diesem Kapitel befassen wir uns mit der in der Genomik-Community am weitesten verbreiteten Pipeline zur Entdeckung von Varianten: die GATK Best Practices for germline short variant discovery in multiple samples (Bewährte Methoden für die Entdeckung kurzer Keimbahnvarianten in mehreren Proben), die darauf ausgelegt ist, die Vorteile der Einbeziehung von mehr Daten in den Analyseprozess zu nutzen. Wir beginnen mit einem Überblick über die ersten Schritte der Datenverarbeitung und Qualitätskontrolle, die notwendig sind, um die Daten für die Analyse vorzubereiten. Dann gehen wir auf die Details des gemeinsamen Aufrufs ein. Im letzten Teil dieses Kapitels stellen wir einen alternativen Arbeitsablauf vor, der Single-Sample-Calling unterstützt, wenn Multisample-Calling keine Option ist, wie z. B. im Rahmen der klinischen Analyse.

Datenvorverarbeitung

Wie wir in der genomics Fibel besprochen haben, sind die Daten, die durch den ...