Genómica en la nube

Capítulo 14. Hacer un trabajo totalmente reproducible

Este trabajo se ha traducido utilizando IA. Agradecemos tus opiniones y comentarios: [e-mail]

A lo largo de este libro, has ido aprendiendo a utilizar una serie de herramientas y componentes individuales para realizar tareas específicas. Ahora sabes todo lo que necesitas para hacer el trabajo, en pequeñas piezas. En este capítulo final, te guiaremos a través de un caso práctico que demuestra cómo reunir todas las piezas en un análisis completo, con la ventaja añadida de mostrar métodos para garantizar la plena reproducibilidad computacional .

El reto planteado en el caso práctico consiste en reproducir un análisis publicado en el que los investigadores identificaron la contribución de un gen concreto al riesgo de padecer una forma de cardiopatía congénita. El estudio original se realizó con datos de acceso controlado, por lo que la primera parte del reto consiste en generar un conjunto de datos sintético que pueda sustituir al original. Después, debemos recrear el procesamiento y el análisis de los datos, que incluyen el descubrimiento de variantes, la predicción de efectos, la priorización y la agrupación en función de la información proporcionada en el documento. Por último, debemos aplicar estos métodos al conjunto de datos sintético y evaluar si podemos reproducir con éxito el resultado original. En el transcurso del capítulo, extraemos lecciones de los retos a los que nos enfrentamos que deberían ...