Genómica en la nube

Capítulo 6. Buenas prácticas de GATK para el descubrimiento de variantes cortas en la línea germinal

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A estas alturas, ya hemos introducido todos los conceptos y herramientas principales, y hemos recorrido unos cuantos ejemplos, llamando a variantes con el GATK HaplotypeCaller y explorando su resultado. Ha llegado el momento de aumentar la complejidad analítica y examinar más detenidamente los tres flujos de trabajo de Buenas prácticas de GATK.

En este capítulo, exploramos el pipeline de descubrimiento de variantes más utilizado en la comunidad genómica: las Buenas prácticas de GATK para el descubrimiento de variantes cortas en la línea germinal en múltiples muestras, que está diseñado para aprovechar las ventajas de incluir más datos en el proceso de análisis. Comenzaremos con una visión general del procesamiento inicial de los datos y los pasos de control de calidad necesarios para que los datos sean aptos para el análisis. Después, nos sumergiremos en los detalles del flujo de trabajo de la llamada conjunta. En la parte final de este capítulo, también cubrimos los aspectos más destacados de un flujo de trabajo alternativo que admite la llamada de una sola muestra para su uso cuando la llamada de varias muestras no es una opción, como en el contexto del análisis clínico.

Preprocesamiento de datos

Como ya comentamos en la cartilla genómica , los datos producidos ...